وقت القراءة المقدر: 3-4 دقائق
واشنطن – اتخذ العلماء خطوة مهمة في فهم الجينوم البشري – مخططنا الجيني – من خلال فك رموز كروموسوم Y الغامض الموجود لدى الرجال، وهو إنجاز يمكن أن يساعد في توجيه الأبحاث حول العقم عند الرجال.
كشف الباحثون يوم الأربعاء عن أول تسلسل كامل لكروموسوم Y البشري، وهو أحد اثنين من الكروموسومات الجنسية – الكروموسوم X هو الآخر – وعادة ما ينتقل من الوالدين الذكور إلى الأبناء الذكور. وهو آخر الكروموسومات الـ 24 – وهي هياكل تشبه الخيوط تحمل المعلومات الوراثية من خلية إلى أخرى – في الجينوم البشري التي سيتم تسلسلها.
لدى الإنسان زوج من الكروموسومات الجنسية في كل خلية. يمتلك الذكور كروموسوم Y واحد وكروموسوم X واحد، بينما تمتلك الإناث كروموسومين X، مع بعض الاستثناءات.
تساعد الجينات الموجودة على الكروموسوم Y في التحكم في الوظائف الإنجابية الحاسمة، بما في ذلك إنتاج الحيوانات المنوية، والتي كانت تُعرف سابقًا باسم تكوين الحيوانات المنوية، بل إنها متورطة في خطر الإصابة بالسرطان وشدته. ولكن ثبت أن هذا الكروموسوم يصعب فك شفرته بسبب بنيته المعقدة بشكل استثنائي.
وقال أرانغ ري، الباحث في المعهد الوطني الأمريكي لأبحاث الجينوم البشري والمؤلف الرئيسي لورقة بحثية تفصل هذه الإنجازات في مجلة نيتشر: “أود أن أرجع الفضل في ذلك إلى تقنيات التسلسل الجديدة والأساليب الحسابية”.
وقالت كارين ميجا، أستاذة الهندسة الجزيئية الحيوية بجامعة كاليفورنيا: “إنها توفر أخيرًا أول رؤية كاملة لرمز كروموسوم Y، وتكشف عن أكثر من 50% من طول الكروموسوم الذي كان مفقودًا سابقًا من خرائطنا الجينومية”. في سانتا كروز والمؤلف المشارك للدراسة. ، القائد المشارك لاتحاد Telomere-to-Telomere وراء البحث.
تم إصدار تسلسل كروموسوم X الكامل في عام 2020. ولكن حتى الآن، كان جزء كروموسوم Y من الجينوم البشري يحتوي على فجوات كبيرة.
وقالت مونيكا تشيشوفا، عالمة الجينوم في جامعة كاليفورنيا والمؤلفة المشاركة في الدراسة: “هذا مهم بشكل خاص لأن كروموسوم Y تم استبعاده تقليديًا من العديد من دراسات الأمراض التي تصيب الإنسان”.
وأضافت سيشوفا: “الكروموسوم Y هو الكروموسوم الأصغر والأسرع نموا في الجينوم البشري، وأيضا الأكثر تكرارا، مما يعني أن الحمض النووي الخاص به يحتوي على أجزاء من الحمض النووي تتكرر عدة مرات”.
وكشف العمل عن سمات المناطق ذات الصلة طبيا في كروموسوم Y، بما في ذلك قسم من الحمض النووي – الجزيء الذي يحمل المعلومات الوراثية اللازمة للكائن الحي لينمو ويعمل – والذي يحتوي على عدة جينات تشارك في إنتاج الحيوانات المنوية. ووفقا للباحثين، فإن الفهم الجديد والأكثر شمولا لجينات كروموسوم Y يبشر بالخير للتطبيقات العملية، وخاصة في البحوث المتعلقة بالخصوبة.
“العديد من هذه الجينات مهمة للخصوبة والتكاثر، وخاصة لتكوين الحيوانات المنوية. وبالتالي، فإن القدرة على فهرسة التغيرات الطبيعية وكذلك المواقف التي، على سبيل المثال، فقدان النطاف (غياب الحيوانات المنوية في الحيوانات المنوية)، يمكن أن تكون مفيدة وقالت سيشوفا: “إن التلقيح الاصطناعي (التخصيب في المختبر) بالإضافة إلى إجراء مزيد من الأبحاث حول نشاط هذه الجينات”.
بالإضافة إلى تحديد بعض الجينات الإضافية من كروموسوم Y، وجد الباحثون أن بعض الحمض النووي من الكروموسوم قد أخطأ في الدراسات السابقة على أنه ذو طبيعة بكتيرية.
يواصل العلماء توسيع فهمهم لعلم الوراثة البشرية. وقد تم الكشف عن أول حساب للجينوم البشري في عام 2003. وفي العام الماضي نُشر أول جينوم بشري كامل ــ ولو أنه يحتوي على كروموسوم Y جزئي. في شهر مايو، أطلق الباحثون نسخة جديدة من الجينوم تحسنت عن سابقتها من خلال تضمين مجموعة متنوعة غنية من الناس لتعكس بشكل أفضل عدد سكان العالم البالغ 8 مليارات نسمة.
ويضيف التسلسل الكامل للكروموسوم Y إلى هذا.
وقالت سيتشوفا: “لدينا الآن وصفة لكيفية تجميع كروموسوم Y بالكامل، والتي، على الرغم من أنها مكلفة في الوقت الحالي، قد تترجم إلى علم الجينوم الشخصي في المستقبل”.
