لأول مرة، تمكن الباحثون من إجراء تسلسل كامل للكروموسومات الجنسية للرئيسيات غير البشرية، وكشفوا عن كيفية تطور كروموسوم Y الخاص بالذكور بسرعة مذهلة بينما يظل كروموسوم X ثابتًا إلى حد كبير. وبمقارنة هذه النتائج بالجينوم البشري، اكتشف مؤلفو الدراسة أن جنسنا البشري هو جزء لا يتجزأ من هذه الرقصة التطورية، مع رمز وراثي سريع التغير على طول الكروموسوم الجنسي الذكري.
لدى جميع البشر 23 زوجًا من الكروموسومات، يتضمن أحدها الكروموسومات الجنسية. بالنسبة للنساء، يتضمن ذلك كروموسومين X، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وواحد Y.
أنتج الباحثون في الدراسة الجديدة جينومات مرجعية كاملة للكروموسومات X وY لخمسة قردة عظيمة – بما في ذلك الشمبانزي، والبونوبو، والغوريلا، وأورانجوتان بورنيو، وأورانجوتان سومطرة – بالإضافة إلى قرد صغير، سيامانغ جيبون.
ومن خلال تضمين البشر في هذا المزيج، تمكن الباحثون من مقارنة القراءات من سبعة رئيسيات مختلفة. ومن خلال القيام بذلك، اكتشفوا أن الكروموسومات Y تميل إلى الاختلاف بشكل كبير بين الأنواع، في حين أن الكروموسومات X متشابهة إلى حد كبير.
على سبيل المثال، أكثر من 90% من تسلسلات كروموسوم X لدى القرود تتطابق مع كروموسوم X البشري، مما يشير إلى درجة صغيرة نسبيًا من التغيير على مدى ملايين السنين من التطور. وفي المقابل، فإن ما بين 14 إلى 27% فقط من كروموسومات Y لدى القرود تتوافق مع النسخة البشرية، مما يشير إلى تغير هائل وسريع.
وقالت مؤلفة الدراسة كاترينا ماكوفا في ورقة بحثية: “إن حجم الاختلافات بين الكروموسومات Y لهذه الأنواع كان مفاجئًا للغاية”. إفادة. “بعض هذه الأنواع انحرفت عن السلالة البشرية قبل سبعة ملايين سنة فقط، وهو وقت ليس طويلاً من الناحية التطورية. وهذا يدل على أن الكروموسومات Y تتطور بسرعة كبيرة.
من المحتمل أن يكون هذا الاختلاف لأن الكروموسوم Y لا يتبادل الكثير من المعلومات الجينية مع الكروموسومات الأخرى، مما يعني أنه يميل إلى الخضوع للعديد من عمليات الحذف وأنواع أخرى من الطفرات. ونتيجة لذلك، يصبح كروموسوم Y أقصر وأقصر مع مرور الوقت.
“لقد وجدنا أن القرد Y كان يتقلص، ويتراكم لديه العديد من الطفرات والتكرارات ويفقد الجينات”. قالت ماكوفا.. وكتب مؤلفو الدراسة في ورقتهم البحثية: “نتيجة لهذا التدهور، اقترح أن الكروموسوم Y معرض لخطر الانقراض في الثدييات”.
ومع ذلك، وجد الفريق أنه على الرغم من أن كروموسوم Y قد يصبح أصغر، فمن غير المرجح أن يختفي تمامًا لأن بعض جيناته “تتطور من خلال الانتقاء المنقي”. وبعبارة أخرى، فإن بعض الجينات محمية بآليات أمنية تحافظ على سلامة التسلسلات المهمة.
تتضمن إحدى استراتيجيات البقاء هذه استخدام المتناظرات، والتي تتضمن تسلسلات جينية تتكرر في صورة مرآة لبعضها البعض، مما يؤدي إلى إنشاء نسختين متطابقتين تنضمان معًا. ونتيجة لذلك، يمكن إصلاح أي ضرر يحدث لنسخة واحدة عن طريق تبادل المعلومات مع تسلسل الحمض النووي المجاور المقابل.
يقول مؤلف الدراسة آدم فيليبي: “إن وجود هذه الجينات في المتناظرات يشبه الاحتفاظ بنسخة احتياطية”. وفقًا للباحثين، تميل الجينات المحمية بواسطة المتناظرات إلى التباين بشكل كبير بين الأنواع، على الرغم من أن العديد منها يشارك في تكوين الحيوانات المنوية.
وبما أن كروموسوم Y ضروري لبقاء الذكور على قيد الحياة، فإن آليات الانتقاء التطهيري هذه توفر شبكة أمان حيوية لمستقبل البشرية. وعلى الرغم من الشكوك السابقة بأن مجموعة XY قد تصبح شيئًا من الماضي قريبًا، تصر ماكوفا على أن “الكروموسوم Y من غير المرجح أن يختفي في أي وقت قريب”.
ونشرت الدراسة في المجلة طبيعة.