الجينوم المرجعي لعموم الجينوم مأخوذ من 47 شخصًا من خلفيات متنوعة

يستخدم العلماء نفس تسلسل الجينوم البشري لدراسة الجينوميات لأكثر من 20 عامًا ، لكن يوم الأربعاء حصل على تحول.

أصدر الباحثون مجموعة جديدة وأكثر شمولاً من المراجع تسلسل الجينوم البشري في تطور تاريخي يتوسع بشكل كبير في هذا التسلسل المرجعي الأصلي.

يتضمن مرجع pangenome الجديد تسلسل الجينوم من 47 شخصًا حول العالم ، وفقًا لسلسلة من الأوراق العلمية التي راجعها الأقران والتي نُشرت في المجلة. طبيعة الأربعاء. جاء تسلسل الجينوم البشري المرجعي الأصلي في الغالب من شخص واحد ، على الرغم من أنه تضمن مكونات من إجمالي حوالي 20 شخصًا.

يعكس البنجينوم بشكل أفضل تجمع الجينات العالمي ، لذلك يمكن للعلماء استخدامه لتحديد الاختلافات الجينية المرتبطة بالأمراض بشكل أكثر دقة. يقول الباحثون إن خريطة الإحالة الأكثر تنوعًا ستُستخدم في النهاية للمساعدة في تطوير رعاية أكثر تخصيصًا مصممة خصيصًا للحمض النووي للفرد.

الجينوم هو مجموعة كاملة من تعليمات الحمض النووي اللازمة لنمو الكائن الحي وعمله. يعتمد العلماء على مرجع الجينوم البشري لإنشاء “معيار” يمكنهم استخدامه لدراسة الاختلافات التي تجعل الناس فريدين. في المتوسط ​​، تكون الجينومات البشرية متطابقة بنسبة 99٪ ، لكن الاختلافات الصغيرة يمكن أن تمنح العلماء نظرة ثاقبة للسمات التي يمكن أن تؤثر على صحة الفرد.

قال Wen-Wei Liao ، المؤلف الأول المشارك للورقة البحثية: “من خلال مرجع شامل للجينوم ، يمكننا تسريع البحث الإكلينيكي من خلال تحسين فهمنا للصلة بين الجينات وصفات المرض”. قال في بيان صحفي.

يستخدم pangenome تقنيات حسابية متقدمة لمحاذاة جميع التسلسلات في الجينوم. سمحت هذه التقنيات بسد الثغرات التي خلفها المرجع الأصلي بإضافة أكثر من 100 مليون حرف DNA جديد ، وفقًا للبيان الصحفي.

قال لياو: “سيتيح لنا معيار pangenome البشري تمثيل عشرات الآلاف من المتغيرات الجينية الجديدة في مناطق الجينوم التي كان يتعذر الوصول إليها سابقًا”.

أجرى البحث علماء من اتحاد مرجع الإنسان Pangenome ، الذي يموله جزء من المعاهد الوطنية للصحة.